Всемирный день людей с синдромом Дауна
21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный деньлюдей с синдромом Дауна.
Впервые онбыл проведен в 2006 году.
Решениео проведении дня было принято по инициативе Международной (IDSA)и Европейской (EDSA) ассоциаций Даун-cиндром на VI международномсимпозиуме по синдрому Дауна, который проходил в Пальма-де-Майорка(Испания).
В декабре2011 года Генеральная Ассамблея ООН предложила с 2012 года отмечать этот день всемгосударствам и международным организациям, чтобы повысить уровеньинформированности общества о синдроме Дауна.
Деньи месяц для этого события были выбраны не случайно — онисимволически отражают природу возникновения патологии. Март выбран потому, чтосиндром Дауна представляет собой трисомию (март — третий месяц года)по 21 хромосоме (поэтому и 21 марта).
СиндромДауна впервые описал в 1866 году британскийврач Джон Лэнгдон Даун. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французскийученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома.
Синдром Дауна — заболевание, возникающеев результате генетической аномалии, при которой в организмечеловека появляется дополнительная хромосома (вместо двух хромосом 21присутствует три); в результате общее количество хромосом становится равным47, тогда как в норме оно должно равняться 46.
Болеередкие формы синдрома Дауна — мозаичная (при которой часть клеток имеетпатологический, а часть нормальный набор хромосом) и транслокационная(обусловлена более сложными хромосомными нарушениями).
СиндромДауна является наиболее часто выявляемой генной патологией. Он распространен во всех регионах мираи не зависит от качества жизни и состояния здоровья родителей.Причины возникновения синдрома Дауна до конца не изучены. Однимиз выявленных факторов, который увеличивает риск развития аномалии,является возраст матери. Риск развития синдрома Дауна при беременностиувеличивается у женщин старше 35 лет, однако за счет более высокихкоэффициентов рождаемости у молодых женщин, 80% детей с синдромомДауна рождаются у женщин моложе 35 лет.
Благодаряразвитию диагностики, наличие синдрома Дауна у ребенка может бытьвыявлено еще во время беременности. Для этого проводятся специальныескрининг-тесты, которые включают в себя анализ крови, определяющийколичество различных веществ в крови матери, и ультразвуковое исследованиеплода. Более точными являются исследования околоплодных води эмбриологических структур, однако даже они не могут помочьопределить синдром в 100% случаев.
Каждый годпримерно от трех до пяти тысяч детей рождаютсяс синдромом Дауна. Это хромосомное расстройствовстречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных.
По даннымфонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2,5 тысячи детейс синдромом Дауна. 85% семей отказываются от них в родильномдоме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.
Для людейс синдромом Дауна характерны некоторые внешние отличительные черты: плоская форма лица и переносицы, короткая шея, маленькие уши,раскосые глаза (на радужной оболочке могут присутствовать небольшие белыепятна); короткие руки, ноги и пальцы, на ладонях расположена толькоодна складка.
У такихлюдей обычно отмечается слабый мышечный тонус, гиперподвижность суставов,низкий рост, иногда — открытый рот (в связи с низким тонусом мышци особым строением неба).
Половинадетей, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденный порок сердца,около 75% — повышенный риск потери слуха.
50-75% людейс синдромом Дауна страдают от обструктивного апноэ сна (остановкадыхательных движений), до 60% предрасположены к развитию катарактыи других глазных болезней, чаще остальных подвержены заболеваниямщитовидной железы, анемии и лейкемии, болезни Гиршпрунга.
Часто детис синдромом Дауна отстают в развитии аналитического мышления,в других областях они развиваются медленнее, чем их сверстники,но могут достигать нормального уровня развития, хоть и несколькопозже.
Многиеиз них могут освоить профессию, достичь оптимального качестважизни и заботиться о себе самостоятельно. Человек с синдромомДауна может получить высшее образование, устроиться на работуи завести семью.
Продолжительностьжизни людей с синдромом Дауна в последние годы резко возрослаи составляет около 60 лет (в 1983 году — 25 лет).
При этомжизненно важное значение для роста и развитиядетей с синдромом Дауна имеет доступ к медицинскому обслуживанию,программам раннего вмешательства и инклюзивного образования, а такжепроведение соответствующих медицинских исследований.
В Россиилидером в области оказания ранней психолого-педагогическойи социальной помощи детям с синдромом Дауна и их семьям являетсяблаготворительный фонд «Даунсайд Ап», созданный в 1997 году.
В 2015 году состоялось вручение первой в Россииблаготворительной премии в области поддержки детей с синдромом Дауна,организованной фондом. Её лауреатом стал просветительский проект МИА«Россия сегодня» «Жизнь без преград».
